Dépistage et diagnotic

Dépistage

Les parents d'un jeune enfant, le médecin de famille ou tout autre professionnel impliqué dans les soins à la petite enfance sont souvent les premiers à exprimer leurs inquiétudes à l'égard de son développement.
Certains signes et symptômes peuvent leur laisser croire à un trouble du spectre de l'autisme.  

Les indices suivants devraient inciter à demander une évaluation plus approfondie :

Petite enfance (0-24 mois)

• Babillage restreint, atypique ou absent à 12 mois
• Ne sait pas saluer de la main (faire "bye-bye"), ne joue pas avec des marionnettes, ne personnifie pas des poupées ou des peluches
• Ne répond pas à son nom mais entend bien car sensible à certains bruits
• Aucun mot à 16 mois
• Très sage, ne demande jamais rien, ne pleure jamais
• Difficile à réconforter, refuse de se faire prendre
• Ne sourit pas facilement
• Ne pointe pas du doigt, regarde de côté, regard fuyant
• A des crises de colère inexpliquées, ne supporte pas les changements ou présente des signes d'angoisse devant ceux-ci
• Reste éveillé dans son lit 
• Refuse la cuillère, ne supporte pas les morceaux de nourriture
• Refuse de porter certains vêtements
• S'intéresse à la lumière, fixe de façon prolongée des objets, répète toujours le même geste
• A régressé dans ses comportements et apprentissages

Enfant d'âge préscolaire et scolaire

Lors de l'entrée à l'école, les professeurs, orthopédagogues, orthophonistes et psychologues sont aussi susceptibles d'être préoccupés par des difficultés d'apprentissage, des problèmes d'adaptation ou de comportement tels :

• Anomalie du langage, mutisme, écholalie persistante (répétition automatique de paroles ou des sons entendus)
• Utilisation des pronoms "tu", "il" ou "elle" pour référer à soi
• Est solitaire, n'a pas encore d'ami préféré
• Vocabulaire limité compte tenu de l'âge ou, inversement, particulièrement bien élaboré sur des sujets bien précis
• Parle avec un certain accent
• Difficulté à jouer avec les autres (comportement agressif ou perturbateur)
• Réactions anormales devant l'exposition à différents stimuli
• Réactions vives en situation de proximité physique
• Difficultés à gérer les changements, les situations imprévisibles ou les moments de transition entre deux activités
• A de la difficulté à l'école, mais a des connaissances exceptionnelles dans un domaine bien précis

Adolescent

• Difficultés chroniques se manifestant dans les comportements sociaux et dans l'adaptation aux changements
• Manque d'autonomie, "naïveté sociale"
• Communication non adaptée au contexte social (trop grande familiarité, explications élaborées comme en donnerait un professeur)
• Difficulté à se faire des amis de son âge et à maintenir ses relations, relations plus faciles avec les adultes ou les plus jeunes
• Rigidité de la pensée et des comportements : manque d'humour
• Préférence particulière pour des intérêts ou des activités atypiques (collectionner, faire des calculs, dresser des listes)

¹Les troubles du spectre de l'autisme, L'Évaluation clinique, Lignes directrices du Collège des médecins du Québec et de l'Ordre des psychologues du Québec, Janvier 2012.

Adulte

À l’âge adulte, certaines personnes s’interrogent sur leur façon d’être, leurs relations ou leurs réactions aux événements. Cette réflexion peut aussi venir des proches. Des comportements jugés atypiques peuvent alors amener à chercher une explication, parfois liée à un trouble du spectre de l’autisme. Parmi les signes possibles :développement, tels que :

• Faible réciprocité dans les échanges (peu de sourires, regards, hochements de tête)
• Intérêt marqué pour des sujets concrets, vocabulaire très élaboré et technique, voix monotone ou sans lien avec l’émotion vécue
• Réponses brèves
• Interprétation au premier degré des paroles sans chercher à « lire entre les lignes ». 
• Difficulté à comprendre les intentions et les pensées des autres, les signaux non verbaux, à adapter le comportement en fonction des attentes sociales. Ce qui complique les relations.
• Préférence pour les activités routinières et prévisibles. Rigidité et/ou anxiété face aux changements.
• Difficulté à planifier ou amorcer une tâche, à se mettre en action (peut être jugé paresseux). Mais lorsque la tâche est connue, l'exécution se fait sans erreur
• Intérêt très marqué pur un sujet, souvent marginal (trains, dates, chiffres, etc.) Difficulté à changer de focus. Capacité d'acquérir et de retenir beaucoup d’informations sur ce sujet.
• Perceptions sensorielles amplifiées ou diminuées : facilement dérangé par les textures des vêtements, les bruits forts, les contacts physiques, etc.
• Difficultés motrices globales, fines et d'équilibre : maladresse visible et gênante

Profil féminin

Les femmes ont un fonctionnement différent des hommes de façon générale. Chez elles, l'autisme peut se manifester différemment :

• Possèdent une capacité à observer les comportements de leurs pairs et à les reproduire afin de passer inaperçues dans un groupe ce qui peut être interprété comme de la timidité. D'ailleurs, plusieurs d’entre elles sont très motivées à comprendre la psychologie et les relations sociales afin de mieux s’intégrer
• Ont des sujets d'intérêts moins marginaux que ceux des hommes : animaux, arts, littérature, langue française. Toutefois, cet intérêt n'occupe pas que leurs conversations. Il prend une place importante dans divers aspects du quotidien : décoration intérieure, choix des vêtements, objets du quotidien à l'image de cet intérêt. Le trouble du spectre de l'autisme lui-même est parfois un sujet d'intérêt chez certaines femmes ayant un TSA
• Présentent souvent une ouverture à vouloir comprendre leur fonctionnement et à parler de leurs émotions
• Lors de situations anxiogènes, les femmes sont plus sujettes à pleurer voire même "s’effondrer", même en public, pour des raisons qui ne nous apparaissent pas si dramatiques

Références : Tony Attwood, tonyattwood.com

Le diagnostic du trouble du spectre de l’autisme est une étape clé - il permet de :

• mieux comprendre le fonctionnement de la personne
• assurer le développement optimal du potentiel de la personne
• répondre aux préoccupations des proches
• choisir des interventions adaptées
• chez l’adulte, le diagnostic favorise la compréhension de soi et améliore la qualité de vie, tant sur le plan personnel que professionnel.

Au Québec, l'obtention d'un diagnostic officiel permet l’accès à plusieurs services gouvernementaux :

• services du réseau de la santé (centres de réadaptation, etc.)
• soutien scolaire
• transport adapté
• allocations et déductions fiscales
• vignette d'accompagnement
• aide à l'intégration à l'emploi

Au public

Pour les enfants de 0 à 14 ans, l’évaluation peut être réalisée en CSSS, selon les besoins, avec un certain temps d'attente.

Actuellement, à partir de 15 ans, les personnes sont souvent redirigées vers le réseau privé.

CISSS - la porte d'entrée 

Au privé

Il est toujours possible de se référer à une ressource d’évaluation diagnostic au privé.  Pour les enfants, assurez vous que l'évaluation soit faite par une équipe multidisciplinaire.

Présentement au Québec, la loi reconnaît les diagnostics posés par les spécialistes suivants : psychologues, psychiatres, pédopsychiatres et neuropsychologues.

Avant de débuter une évaluation auprès d’eux, il importe de s’assurer qu’ils sont en mesure de fournir les documents suivants :

• Une entrevue développementale standardisée avec la personne ou sa famille (ex. ADI-R : entrevue pour le diagnostic de l'autisme)
• Une entrevue clinique standardisée avec la personne (ex. ADOS-G : échelle d'observation pour le diagnostic de l'autisme)

L'évaluation diagnostique peut également inclure :

• Une évaluation du fonctionnement intellectuel et/ou cognitif
• Une évaluation des comportements adaptatifs